目的：探讨中国南方地区血红蛋白H病（HbH病）的基因型与表型的关系。方法收集433例 HbH 病患者的临床及血液学表型资料，包括首发症状、诊断年龄、性别、红细胞渗透脆性、血红蛋白组分、红细胞参数；分析其基因型与表型的关系。结果非缺失型 HbH 病患者诊断年龄小于缺失型患者（P ＜0．001），男性患者年轻于女性患者（P ＜0．05）。所有 HbH 病患者均表现为红细胞渗透脆性降低，缺失型比非缺失型降低更明显（P ＜0．001）。HbH 含量在各基因型中差异显著，从高到低分别为：--SEA ／αQSα＞--SEA ／αCSα＞缺失型 HbH 病。非缺失型患者红细胞计数低于缺失型患者（P ＜0．05），而平均红细胞体积（MCV）及平均红细胞血红蛋白含量（MCH）水平均高于缺失型患者（P 均＜0．05）。红细胞渗透脆性与 MCV 呈正相关（r ＝0．304，P ＜0．001）。237例--SEA ／-α3．7患者全部为-α3．7Ⅰ型。结论HbH 病的临床表现及血液学表型与基因型有关。除了年龄、性别因素外，α-珠蛋白基因缺陷所引发的分子病理机制是决定 HbH 病表型及其多样性的因素之一。
作者：陈素琴；蒋玮莹；陈路明；田秋红；曾瑞萍
来源：新医学 2015 年 5期
