目的 分析同时出现正常条带α2、右缺失(-0α3 7)和东南亚缺失(-SEA)患者基因型和血液学的关系,为临床诊断和遗传咨询提供指导.方法 回顾性分析2011年8月至2016年8月来中山大学附属第一医院分子诊断室进行地贫基因检测的16 080例患者的临床资料,挑选出同时出现正常条带α2、右缺失(-α3.7)和东南亚缺失(-SEA)的患者14例(男4例,女9例,胎儿1例).用XE4000i血细胞分析仪进行血细胞分析,采用高效液相色谱法(HPLC)定量检测血红蛋白A0(HbA0)、血红蛋白A2(HbA2)和血红蛋白F(HbF),用跨越断裂点多聚酶链反应(Gap-PCR)技术检测常见的3种缺失型α-地贫,并用反向斑点杂交技术检测17种常见的β-地贫和3种常见的非缺失型α-地贫基因.用两轮巢氏PCR检测HKαα型α-珠蛋白生成性贫血.结果 16 080份样本中,共检测出HKαα合并东南亚型缺失14例(HKαα/-SEA),检出率为0.087％,且存在1个HKαα/～SEA家系,发现其中1例为罕见的HKαα/-SEA合并βUVS-Ⅱ-654/βN胎儿病例.HKαα/--SEA组的平均红细胞体积(MCV)为(69.54±5.92) fl,平均红细胞血红蛋白含量(MCH)为(22.11±2.22) pg,血红蛋白(Hb)为(117.64±18.14) g/L.与正常组相比,HKαα/--sEA组的MCV、MCH、Hb明显降低(P＜0.05);与α-地贫杂合子组(--SEA/αα)相比,MCH、Hb值差

作者：钟良英；汪芳；陈培松；谢英俊；谭俊宇；刘敏；黄彬；林文彬

来源：中华医学杂志 2018 年 98卷 2期