目的:分析贵州籍α、β-地中海贫血 (地贫) 患者的基因突变类型.方法:收集平均红细胞体积 (MCV) 和平均血红蛋白含量 (MCH) 降低、或血红蛋白 (Hb) 电泳提示可能为α-地贫或β-地贫的贵州籍患者1406例, 应用跨越断裂位点聚合酶链反应 (Gap-PCR) 技术和反向杂交技术 (reverse dot blot, RDB) 分别检测α、β-地贫患者的基因突变类型, 并计算这些基因类型的分布频率.结果:386例α-地贫患者、1 020例β-地贫患者及其基因携带者中, 检出12种α-地贫基因突变基因型和8种β-地贫基因突变型;按分布频率, α-地贫基因突变基因型前4位依次为——sea/αα (65.54％) 、-α3.7/αα (16.32％) 、——sea/α3.7 (5.44％) 和-α4.2/αα (4.40％, β-地贫基因突变型前4位为CD17/N (41.67％) 、CD41-42/N (35.20％) 、654-II/N (10.59％) 和CD17/CD17 (3.63％) .结论:贵州地区的α、β-地贫突变谱与国内其他地区基本一致, 突变类型以东南亚缺失型——sea、CD17最常见.
作者：刘兴梅；王茹蕾；苏莉；李贵芳；吴娴；黄盛文
来源：贵州医科大学学报 2018 年 43卷 7期
