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目的:了解梅州地区育龄人群地中海贫血基因携带情况。方法采用血常规、血红蛋白电泳对进行产检或婚检的夫妻进行地中海贫血基因筛查。对初筛阳性标本再用反向斑点膜杂交技术进行基因检测并确诊。结果初筛阳性的208例标本中,共检出α-地中海贫血的标本64例,β-地中海贫血的标本32例,αβ复合地中海贫血 4例,初筛阳性者中这3种地中海贫血的检出率分别为30.67%、15.38%和1.92%。结论本研究可以为采取有效措施预防重型地中海贫血患儿的出生提供参考。

作者:吴艳丽

来源:国际检验医学杂志 2015 年 4期

知识库介绍

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作者:
吴艳丽
来源:
国际检验医学杂志 2015 年 4期
标签:
地中海贫血 产前诊断 基因检测 thalassemia prenatal diagnosis genetic testing
目的:了解梅州地区育龄人群地中海贫血基因携带情况。方法采用血常规、血红蛋白电泳对进行产检或婚检的夫妻进行地中海贫血基因筛查。对初筛阳性标本再用反向斑点膜杂交技术进行基因检测并确诊。结果初筛阳性的208例标本中,共检出α-地中海贫血的标本64例,β-地中海贫血的标本32例,αβ复合地中海贫血 4例,初筛阳性者中这3种地中海贫血的检出率分别为30.67%、15.38%和1.92%。结论本研究可以为采取有效措施预防重型地中海贫血患儿的出生提供参考。