目的 探讨贵阳地区孕妇人群地中海贫血(简称地贫)筛查的阳性率和基因突变的类型及其分布特征.方法 应用红细胞参数分析和血红蛋白电泳对孕妇进行地贫产前筛查.对表型阳性者用单管多重PCR和PCR结合反向点杂交(PCR-reverse dot blot,PCR-RDB)技术检测中国人群中常见的α和p地贫基因突变类型.罕见突变和未知突变采用DNA直接测序法进行检测.结果 在13 738例孕妇中,表型阳性者有1745例,筛查阳性率为12.70％.按籍贯统计,地贫筛查阳性率较高的省区依次为广西、广东、江西及贵州;按民族统计,地贫筛查阳性率较高的民族依次为壮族、黎族及布依族.有801例表型阳性者进行了基因检测,其中457例确诊为地贫,确诊率为57.o5％.共检出9种α-地贫基因型,其中--SEA/αα最多,占63.35％,其次是-α 3.7/αα和-α4.2/αα,分别占19.37％和8.90％;检出11种β-地贫基因型,所占比例较高的基因型为:CD17/N(42.91％)、CD41-42/N(32.46％)和IVS-Ⅱ-654/N(11.94％);检出β-地贫罕见突变CD54-58/N和IVS-Ⅰ 130/N各1例.结论 贵阳地区孕妇人群地贫筛查阳性率较高,不同籍贯和民族的筛查阳性率差异较大;地贫基因突变类型多样,突变谱与其他地区有一定差异.
作者：韩媛媛；戴薇；刘兴梅；李贵芳；许吟；马星卫；李媛媛；韩文平；杨楠楠；徐琴；黄凌；黄盛文
来源：中华医学遗传学杂志 2017 年 34卷 4期
