目的通过对育龄成人各基因型地贫携带者血液学指标分析,了解血液学指标在不同基因型类型地贫筛查中的意义.方法用日本CIS公司F820型血球分析系统、美国Helena公司SPIFE快速自动电泳分析系统及中山医科大红细胞渗透性"一管法"实验分别对经本室分子生物学技术诊断确诊的育龄成人不同基因类型的α地贫、β地贫及β复合α地贫样品进行红细胞参数(RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC、RDW)、血红蛋白电泳及红细胞脆性分析.结果各基因型地贫携带者红细胞参数MCV、MCH(除CS突变α静止型地贫、β+复合α+地贫外)、红细胞脆性实验(除静止型α地贫、β+复合α+地贫外)与正常对照组具极显著性意义(P＜0.001),正常对照组HbA2值与中间型α地贫(P＜0.001)及标准型α地贫(P＜0.002)有显著性差异;各基因类型组间MCV、MCH值具统计学意义(P＜0.05).结论血液学指标是育龄人群地贫携带者筛查的可靠指标,同时MCV、MCH可作为临床鉴别诊断各基因型地贫的参考依据.
作者：蔡稔；梁昕；潘莉珍；黄丽华
来源：中国优生与遗传杂志 2003 年 11卷 1期
