目的 分析广西不孕不育患者地中海贫血检出率及基因分布情况.方法 纳入广西各市县的16111例不孕不育患者,均行血常规及血红蛋白电泳检测后,筛查阳性者行α地中海贫血常见7种基因型及β地中海贫血常见17种点突变检测.结果 在16111例患者中,共检出地中海贫血3282例,总检出率为20.37％.共检出α地中海贫血2322例,检出率为14.41％,常见的基因型为--SEA/αα、-α3.7/αα、αCSα/αα和-α4.2/αα;共检出β地中海贫血960例,检出率为5.96％,常见的基因型为βCD41/42/βN、βCD17/βN和β-28/βN;共检出αβ复合型地贫144例,检出率为0.89％,以--SEA/αα复合βCD41-42/βN、--SEA/αα复合βCD17/βN及-α3.7/αα复合βCDs41-42/βN最为常见.结论 广西不孕不育患者地中海贫血检出率较高,常见的α地中海贫血基因型为--SEA/αα、-α3.7/αα、αCSα/αα 和-α4.2/αα,常见的 β 地中海贫血基因型为 βCD41/42/βN、βCD17/βN和β-28/βN,但不孕不育人群地中海贫血检出率和基因型分布或存在地域差异与种族特征.
作者：陈一君；唐兰艳；韦雅淑；韦丽丽；谢丹尼
来源：广西医学 2020 年 42卷 14期
