目的:探讨广西南宁、柳州、百色3个城市7岁以下儿童地中海贫血基因突变类型及其构成情况.方法:采用多阶段整群抽样方法,抽取广西南宁、柳州、百色3个城市幼儿园9所,共2 044例7岁以下儿童,采集血液标本,进行血常规检测、血红蛋白电泳和血红蛋白A2(HbA2)定量分析,进一步应用PCR方法检测珠蛋白基因突变进行地贫基因诊断.结果:2 044名7岁以下儿童中,267名儿童为α地贫可疑者,进一步进行地贫基因诊断,共检出172例珠蛋白基因突变,其中8例为HbH病,118例为轻型地贫,46例为静止型地贫;72例地贫基因型构成比依次为:--SEA/αα(66.28％),-α3.7/αα(12.80％),-α4.2/αα(6.98％),αCS α/αα(6.40％),--SEA/-α3.7(1.74％),--SEA/αCS α(1.74％),--SEA/-α4.2(1.16％),--Thai/αα(1.16％),-α3.7/-α3.7 (0.58％),-α3.7/-α4.2 (0.58％),αQSα/αα (0.58％).结论:广西7岁以下儿童地贫常见基因型为--SEA/αα,-α37 /αα,-α4.2/αα和αCS α∥αα,少见基因型为--SEA/-α3.7,-SEA/αCS α,-SEA/-α4.2,--Thai/αα,-α3.7/-α3.7,-α3.7/-α4.2,αQSα/αα.
作者：曾小云；陈晨春；陈萍；钟秋安；仇小强
来源：中国妇幼保健 2014 年 29卷 3期
