目的:分析河南地区β-地中海贫血患者和基因携带者的基因类型与血液学特征。方法:收集2016年8月至2021年11月于郑州大学第一附属医院诊断为β-地中海贫血患者或基因携带者的临床资料，分析其血常规、血红蛋白电泳、基因检测结果。结果:83例β-地中海贫血患者或基因携带者中，女性46例，男性37例，年龄生后5个月至83岁，平均年龄(27.37±14.71)岁。共检出13种β-地中海贫血等位基因共计86个，前3位分别为IVS-Ⅱ-654(C>T)(33.72
作者：王玮琳；赵晓明；白松婷；王璐；王春美；姚强华；李白；王叨
来源：中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 7期
