目的 了解佛山市新生儿地中海贫血的基因型分布特征,探讨Hb Bart's带含量尤其是临界值对α-地中海贫血分型的价值和意义. 方法 我们于2016年1月-2016年9月募集本市出生的28491名新生儿,采集其足底末梢血用血红蛋白电泳法做地中海贫血初筛,初筛阳性者召回,回来者经家长知情同意采集其静脉血做地中海贫血基因诊断. 结果 确诊地中海贫血患儿523名,其中,静止型α地中海贫血占38.4％,主要基因型为-α3.7/αα,轻型α地中海贫血占37.7％,主要基因型-SEA/αα,轻型β地中海贫血占18.7％,主要基因型为CD41-42/N.Hb Bart's带含量为0.1％的确诊阳性率53.3％,95.8％为静止型α地中海贫血,Hb Bart's带含量1％ ～5％的确诊阳性率94.8％,95.0％为轻型α地中海贫血,5％ ～ 20％的确诊阳性率100.0％,84.2％为中间型α地中海贫血. 结论 本研究阐明了佛山市新生儿地中海贫血基因型分布特征,主要为静止型α地中海贫血和轻型α地中海贫血.此外,Hb Bart's带含量对α-地中海贫血分型有一定的参考价值,但是临界值须慎重,具体分型还须做基因确诊.
作者：陈小兰；刘海平；余丰；陈文芳；苏晞；高平明
来源：中国生育健康杂志 2018 年 29卷 1期
