目的 探讨贵阳市新生儿中α-地中海贫血(简称α-地贫)的发生率及基 因型分布情况. 方法 2010年2月5日至201 1年11月20日,在贵州省人民医院产科分娩的新生儿中,纳入父母至少一方户籍为贵阳市者1 219例,其中男性656例,女性563例;汉族1 074例,其他民族145例.新生儿出生时采集脐带血,行血红蛋白(hemoglobin,Hb) Bart's检测和α-地贫基因型分析.Hb Bart's阳性者,先采用跨越断裂点聚合酶链反应技术检测3种缺失型突变(-SEA、-α'7和-α 4.2),如果为阴性,再采用反向点杂交技术检测3种非缺失突变(α Csα、α QS α和αWSα).HbBart's阴性者,检测2种静止型突变(-α 3.7、-α 4.2). 结果 共36例(2.95％,36/1 219) Hb Bart's阳性,其中35例基因型明确,包括--sEA/αα17例,-α3.7/α α 11例,-α 4.2/α α4例,α CSα/αα3例;1例未检出常见的α-地贫基因突变类型,其Hb Bart's阳性含量为7.6％.1 183例Hb Bart's阴性样本中,检出静止型α-地贫4例(0.34％,4/1 183),包括-α3.7/α α 3例,-α42/αα 1例.合计40例(3.28％,40/1 219)检出 α-地贫等位基因,均为杂合子,基因型--SEA/α α、-α 3 7/α α 、-α4.2/αα、αCSα/αα及未定型的例数分别为1 7、14、5、3、1例,基因型频率分别为1.39％、1.15％、0.41％、0.25％

作者：林靖；许吟；刘兴梅；周曼；李贵芳；吴娴；陈铭希；黄盛文

来源：中华围产医学杂志 2015 年 18卷 10期