目的 调查研究广西贺州新生儿脐血Hb Bart's含量对 α-地中海贫血的筛查意义和基因分型特点,分析贺州地区新生儿中 α-地中海贫血的发生率及基因分布情况,为全市开展新生儿 α-地中海贫血早期筛查和防治工作提供科学依据.方法 采用全自动血红蛋白电泳仪对2014年1月-2016年12月在贺州地区出生的30375例新生儿的脐血标本进行血红蛋白电泳,并对疑似 α-地中海贫血者采用采用跨越断裂点PCR技术和反向斑点杂交技术进行基因诊断.结果 30375例新生儿脐带血中检出Hb Bart's阳性标本3612例(占11.89％),其中静止型2172例,检出率7.15％;轻型1215例,检出率4.00％;中间型(HbH病)222例,检出率0.73％;重型3例,检出率0.01％;经基因分析,3480例被确诊为 α-地中海贫血,主要的基因类型为:-αSEA/αα(占72.72％)、-α3.7/αα(占24.40％)、-α4.2/αα(占2.50％).结论 Hb Bart's是目前临床检测 α-地中海贫血的一项重要的生物学指标,其含量越高与基因诊断符合率越高,贺州地区新生儿 α-地中海贫血以静止型为主.
作者：陈栋；彭小媚
来源：国际遗传学杂志 2018 年 41卷 3期
