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目的 对脐血血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血效果进行研究.方法 选取2016年4月1日到2018年9月1日期间送检的2000例α-地中海贫血新生儿脐带血标本,进行脐血血红蛋白电泳分析.疑似α-地中海贫血者进行基因检测.结果 2000例新生儿脐带血标本中异常例数为240,所占比例为12.0%,其中疑似α-地中海贫血者154例,所占比例为7.7%;血红蛋白电泳检测结果与基因检测结果符率为89.2%;154例新生儿脐血Hb Bart's带含量分析显示:Hb Bart's 1%-2%共30例(1.5%),HbBart's 3%-14%共117例(5.85%),Hb Bart's 15%-60%共6例(0.30%),HbBart's>61%者1例(0.05%);标准型、Hb-H病及Hb-Bart胎儿水肿综合征确诊率100%.结论 脐血血红蛋白电泳可作为筛查α-地中海贫血的有效方法.

作者:黄玲芳

来源:中国病案 2019 年 20卷 2期

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作者:
黄玲芳
来源:
中国病案 2019 年 20卷 2期
标签:
脐血 血红蛋白电泳 筛查 α-地中海贫血
目的 对脐血血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血效果进行研究.方法 选取2016年4月1日到2018年9月1日期间送检的2000例α-地中海贫血新生儿脐带血标本,进行脐血血红蛋白电泳分析.疑似α-地中海贫血者进行基因检测.结果 2000例新生儿脐带血标本中异常例数为240,所占比例为12.0%,其中疑似α-地中海贫血者154例,所占比例为7.7%;血红蛋白电泳检测结果与基因检测结果符率为89.2%;154例新生儿脐血Hb Bart's带含量分析显示:Hb Bart's 1%-2%共30例(1.5%),HbBart's 3%-14%共117例(5.85%),Hb Bart's 15%-60%共6例(0.30%),HbBart's>61%者1例(0.05%);标准型、Hb-H病及Hb-Bart胎儿水肿综合征确诊率100%.结论 脐血血红蛋白电泳可作为筛查α-地中海贫血的有效方法.