目的探讨脐血血红蛋白电泳在产前诊断中的价值，评估其在经皮脐血取样的质量控制及重型α-地中海贫血的快速诊断中的意义。方法在超声引导下进行经皮脐血取样，将1～2滴待检血液滴入5ml的NaOH溶液中行碱变性法检测（碱变试验）；2ml脐血送血红蛋白电泳检测；③必要时另取2ml脐血送地中海贫血基因诊断。结果235例标本中，232例碱变试验阴性，3例可疑。该3例血红蛋白A（HbA）含量高达95％以上，标本为成人血。17例Bart′s血红蛋白达70％以上，其中16例经基因诊断显示为重型α-地贫东南亚缺失纯合子（--SEA/--SEA），1例经常规检测测出东南亚缺失杂合子（--SEA/αα），经进一步检测发现为罕见的东南亚缺失及泰国缺失双重杂合子（--THAI/--SEA）；1例Bart′s血红蛋白含量为38．9％，基因诊断为α-地贫点突变型血红蛋白H病（--SEA/ααQS）；其余214例HbF含量在70．10％～97．20％（平均90．05％），232例证实为胎儿血。结论血红蛋白电泳检测在经皮脐血取样中不仅可以辨别所取标本是否为胎儿血，还能实现重型α-地中海贫血的快速诊断，并帮助检测出罕见的基因型，避免漏诊。
作者：田矛；覃婷；张继红；李友琼
来源：广西医学 2013 年 9期
