目的 分析中山户籍人群的αβ复合型地中海贫血(αβ复合型地贫)的检出率、基因类型及血液学特征.方法 回顾性分析2009年1月-2010年5月来中山市博爱医院行地贫筛查的儿童、孕妇和婚检人群的血液学检验结果,对平均红细胞体积(MCV)≤82 fl,平均血红蛋白含量 (MCH)≤27 pg者进行毛细管血红蛋白电泳分析和地贫基因检测,采用反向点杂交技术检测17种常见的β-地贫突变基因位点;Gap-PCR法检测a-地贫基因.结果 筛查3532人,共检出αβ复合型地贫56例,检出率为1.58
作者:黄道连;袁春雷;冯丹艺
来源:中国小儿血液与肿瘤杂志 2011 年 16卷 5期