目的 了解潮州地区人群血红蛋白病的分布状况和基因型. 方法 采用血细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性及血红蛋白电泳3种方法联合检测,对本地区人群(2936例)进行血红蛋白病的筛查.筛查阳性样本采用跨越断裂点多聚酶链反应( gap-PCR)和反向斑点杂点(reverse dot blot)技术进行动地贫基因确诊,以PCR-DNA测序法进行异常血红蛋白(除Hb E)突变的鉴定. 结果 潮州地区人群的筛查阳性率为9.43％( 277/2936).其中164例接受地贫基因诊断,诊断率为59.21％( 164/277).在115例确诊为地中海贫血的样本中,α-地贫占78.26％( 90/115),以东南亚缺失型(--SEA)为主；β地贫与21.74％( 25/115),其中654M位点突变发病率最高,其次是41-42M；异常血红蛋白携带者6例,为Hb Q-Thailand、Hb K-NewYork、Hb J-Bangkok、Hb G-Chinese各1例,Hb E 2例. 结论 潮州地区人群地中海贫血发病率较高,以α-地中海贫血居多.本研究结果对于开展遗传咨询、产前诊断具有重要的参考价值.
作者：林芬；林春萍；翁妙珊；杨惠钿；林敏；杨立业
来源：分子诊断与治疗杂志 2012 年 04卷 2期
