目的:分析HbE纯合子的血液学表型特征.方法:选取78例云南籍HbE纯合子患者,采用血常规指标和血红蛋白电泳分析血液表型,采用PCR-荧光杂交法检测地中海贫血常见基因突变类型,通过统计学分析比较成人和儿童、男性和女性的贫血比例和程度以及合并α地中海贫血后的血液学参数变化.结果:在HbE纯合子中,19例儿童有89.5％发生小细胞低色素贫血,其中轻度贫血占78.9％,中度贫血占10.5％;48例女性中有39.6％发生轻度贫血;11例男性HbE纯合子则未呈现贫血表型.HbE纯合子合并α地中海贫血后MCV和MCH较单纯HbE纯合子高(P＜0.05).结论:HbE纯合子临床表型具有较大异质性,与年龄、性别和是否合并α地中海贫血突变有关.儿童、成年女性比成年男性更易表现出轻到中度贫血,合并α地中海贫血后HbE病的红细胞小细胞低色素程度减轻.
作者：番云华；郭薇霞；罗赛丽；谭仙荣；葛世军；杨必清；杨昭庆
来源：中国实验血液学杂志 2019 年 27卷 5期
