目的 了解地中海贫血(地贫)初筛表型阴性的育龄人群地贫基因携带情况和基因型分布.方法 收集进行地贫筛查和基因诊断且平均红细胞体积(MCV)＞ 79 fL、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)＞ 27 pg的育龄青年资料689例,采用gap-PCR扩增法检测3种常见的缺失型α地贫基因,PCR-膜反向点杂交(PCR-RDB)技术检测17种突变型β地贫基因.结果 689例MCV＞ 79fL、MCH＞ 27 pg的育龄人群中,检出45例携带地贫基因,男女携带率差异无统计学意义(x2 =3.116,P＞0.05);其中α地贫41例(-α3.7/αα 25例、-α4.2/αα 12例、--SEA/αα 4例),3种缺失型α地贫基因构成比差异有统计学意义(P＜0.05);α复合β地贫2例(基因型为IVS-II-654合并--SEA/αα、CD41-CD42合并--SEA/αα);β地贫2例(基因型为βEM);未发现其他点突变类型β地贫基因携带者.结论 MCV＞ 79 fL、MCH＞ 27 pg并不能完全排除携带地贫基因的风险,其基因型以-α3.7/αα为主.
作者：林金端；李介华；黄振勇；叶韵婕
来源：广东医学 2014 年 35卷 24期
