目的 探讨云南省德宏地区成人地中海贫血(简称地贫)筛查指标平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)的最佳临界值.方法 选取德宏傣族景颇族自治州人民医院9562名行门诊检查、体检、婚检和遗传咨询的成年人,根据地贫常见基因突变检测结果将其分为地贫组(2662例)和正常对照组(6900名).采用受试者工作特征(ROC)曲线分析MCV和MCH筛查地贫的最佳临界值及效能.结果 MCV筛查地贫的最佳临界值为83.95 fL,敏感性为82.7％,特异性为89.7％;MCH筛查地贫的最佳临界值为28.15 pg,敏感性为88.7％,特异性为89.2％.确定的临界值与目前国内广泛使用的临界值(MCV<80 fL和MCH<27 pg)相比,可显著降低漏诊率;联合使用MCV或MCH筛查地贫,漏诊率最低.结论 适合的临界值可显著降低地贫漏诊率,建议具有独特突变谱的流行区建立自己的地贫筛查临界值,联合使用MCV和MCH进行筛查,以提高筛查效率.
作者：桑国鑫；易薇；杨必清；郭薇霞；黄铠；林克勤；褚嘉祐；杨昭庆
来源：检验医学 2021 年 36卷 12期
