目的 探讨阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)患者易发血栓的可能因素.方法 回顾性分析142例PNH患者的临床资料,对3个已知血栓相关基因位点[PROC c.574_576del(rs199469469)、PROC c.565C＞T (rs146922325)和THBD c.-151G＞T (rs1698852)]采用Sanger法进行DNA序列检测,以性别、年龄相匹配的100名健康志愿者为正常对照.结果 142例患者中,合并血栓者21例(14.8％),其中2例为动脉血栓,19例为静脉血栓,血栓组患者的中位年龄为35(20～67)岁,与非血栓组[40(7～79)岁]比较差异无统计学意义(P=0.687);两组患者的男女比例、PNH临床分类、HGB、WBC、PLY、LDH水平差异均无统计学意义(P值均＞0.05).血栓组RBC、粒细胞CD59-、红细胞CD59-及嗜水气单胞菌溶素变异体阴性细胞(Flear-)百分率均高于非血栓组(P值分别为0.015、0.005、0.004和0.026).PNH患者组与正常对照组、PNH血栓组与非血栓组之间蛋白C、蛋白S、抗凝血酶Ⅲ、活化蛋白C抵抗、血脂、狼疮抗凝物等常见易栓因素差异均无统计学意义(P值均＞0.05).PNH患者中,rs199469469位点突变1例(0.704％)、rs16984852位点突变2例(1.408％)、无一例发生rs146922325位点突变,所有突变者均无血栓形成;正常对照组3个位点突变率分别为2.424％、0.873％和0.974％.PNH患者组与正常对照组

作者：杜亚丽；龙章彪；谢海雁；庄俊玲；韩冰

来源：中华血液学杂志 2016 年 37卷 4期