目的 探讨遵义地区珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因携带率 、基因型分布情况,便于产前遗传咨询,避免重型地贫患儿的出生.方法 应用荧光聚合酶链式反应(PCR)溶解曲线法对2016年6月至2018年3月4055例在遵义医学院附属医院孕检 、体检筛查者,以及疑似地贫患者进行地贫基因检测.结果 3391例孕检 、体检筛查者地贫基因阳性399例,阳性率为11.77％;664例疑似患者地贫基因阳性388例,阳性率为58.43％.4055例受检者中检测出 α-地贫408例,占49.04％,β-地贫424例,占50.96％;共包含17种基因型,其中 α-地贫以 α 缺失型 αα/-α3.7最多,共184次,占22.12％,β-地贫以CD17最多,共178次,占21.40％.共检测出双重复合45例,检出率为1.11％,其中以 α-地贫复合 α-地贫为主,占73.34％,α-地贫复合 β-地贫占26.66％.结论 遵义地区地贫基因阳性率较高,疑似患者地贫基因阳性率明显高于孕检 、体检筛查者,对产前人群特别是血常规检测参数异常者进行地贫基因分析,对产前诊断 、优生优育具有重要的临床意义.
作者：李彦；陈秋月；晏亚萍；肖代敏
来源：检验医学与临床 2018 年 15卷 21期
