无创产前基因检测技术的研究进展-临床诊疗知识库

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作者：

陈鑫苹；朱娟；胡俊杰；符生苗

来源：

中华检验医学杂志 2019 年 42卷 6期

标签：

基因检测产前诊断染色体畸变遗传性疾病,先天性 Genetic testing Prenatal diagnosis Chromosome aberrations Genetic diseases inborn

无创产前基因检测(NIPT)是利用母体血液中游离的胎儿DNA对胎儿进行相关疾病筛选的新型临床检测方法,与传统的产前孕检和疾病诊断技术相比,该技术具有无创、便利、准确等优点.自1997年发现孕妇外周血中存在游离胎儿DNA以来,随着高通量测序的发展,无创产前基因检测被广泛应用于临床产前筛查胎儿出生缺陷等相关医学研究中.本文就无创产前基因检测技术发展进行阐述.

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