目的 对孕期女性进行中国人群遗传性耳聋热点基因突变筛查,并对高风险家庭进行妊娠风险评估及产前诊断.方法 2012年11月至2017年10月期间对26 117名孕妇采用分子杂交芯片方法进行4个遗传性耳聋相关基因共9个热点突变的筛查( GJB2基因c.35 del G、c.176＿191 del 16 bp、c.235 del C、c.299＿300 del AT,GJB3基因c.538 C＞T,SLC26A4基因c.2168 A＞G、IVS7-2 A＞G,线粒体DNA 12S rRNA基因m.1494 C＞T、m.1555 A＞G);对携带致聋基因突变孕妇的配偶进行基因型分析,并对存在耳聋高风险的胎儿进行产前诊断.结果 接受筛查的孕妇中,携带耳聋基因突变者共1 208例(4.63
作者：杨锴；戚红；黄莎莎；闻小慧；祝建疆；蔡莉蓉；曾雯；唐国栋；雒瑶；康东洋
来源：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2018 年 53卷 9期
