目的 对2例罕见地中海贫血(地贫)家系进行分析及产前诊断.方法 采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析;采集外周血及羊水,用导流杂交法进行常规α和β地中海贫血基因检测;采用多重链接探针扩增技术(MLPA)、DNA测序、缺口PCR(Gap-PCR)技术及血红蛋白持续增多症缺失型电泳等技术分析其罕见基因型.结果 在2个家系中检测到1例罕见的越南型缺失β地中海贫血及1例东南亚缺失型α地贫复合α2基因CD124点突变;并对2个家系进行了产前诊断,检测到1个胎儿为越南型缺失β地中海贫血,另一个为东南亚缺失型α地贫.结论 当血液学表型与基因型不符时,应进一步做罕见基因型的检测以避免漏诊或误诊,特别是生育过重型地贫患儿的夫妇.这有助于指导临床诊断、人群筛查和遗传咨询.
作者：朱晓洁；刘露；刘瑞玉；李旭艳；曾宏；曹碧红；王春晖；曾文冰
来源：中国儿童保健杂志 2018 年 26卷 3期
