目的 了解福建宁德地区孕妇αt、β地中海贫血基因类型及分类,探讨地中海贫血发生情况,预防地中海贫血息儿出生.方法 采用前瞻性设计,以2016年10月至2018年8月在宁德市医院进行常规产检的孕妇为观察对象,采集静脉血,进行血细胞分析.对表现为小细胞低色素的孕妇,排除其他原因后,进行地中海贫血基因检查.采用PCR和反向斑点杂交(reverse dot blot hybridization,RDB)技术同时进行α、β地中海贫血基因检测.结果 共对39 890名孕妇进行血细胞分析,其中有1 427名孕妇血象表现为小细胞低色素性,检出率为3.58％;对其中343名孕妇进行地中海贫血基因筛查,检出α、β地中海贫血239例,检出率为69.68％.共检出α地中海贫血146例,检出率为42.57％,包括7种基因型,其中--SEA/αα检出117例,-α3.7/αα检出16例,-α4.2/αα检出5例,ααQs/αα与ααWS/αα各检出3例,-α3.7/-α4.2与--SEA/-α4.2各检出1例.共检出β地中海贫血88例,检出率为25.66％,包括7种基因型,其中IVS-Ⅱ-654/N检出39例,CD41-42/N检出32例,CD17/N检出7例,CD27-28/N和-28/N各检出3例,CD43/N和βE/N各检出2例.共检出α β复合型地中海贫血5例,包括5种基因型,分别为--SEA/αα,CD17/N;-α3.7/-α3.7,CD41-42/N;--SEA/αα,IVS-Ⅱ-654/N;-α3.7/αα,IVS

作者：傅芬蕊；彭云娟；钟文；陈韡

来源：中华地方病学杂志 2019 年 38卷 8期