目的:报道2种新的中国人β-地中海贫血(β-thalassemias,β-地贫)基因突变类型CD13/14(-C)和beta nt1582(A>G)突变.方法:疑似β-地贫患者10例,其中7例为临床疑似轻型β-地贫基因携带者,1例为临床疑似重型β-地贫患者,2例为父母双方均为β-地贫基因携带者的胎儿.应用聚合酶链反应联合反向点杂交技术(PCR-RDB),以及基于PCR技术的DNA测序技术检测β血红蛋白基因.根据患者表型和以往文献报道,对新发现的基因突变性质进行分析.结果:检测出2种β-地贫常见基因突变型,分别是IVS-2-654(C>T)和-28(A>G).检测出5种β-地贫稀有基因突变型,分别是beta nt1582(A>G),PolyA(AATAAA>GATAAA);CD13/14(-C);beta nt 1586(A>G),PolyA(AATAAA>AATAGA);IVS-1-1(G>T);IVS-2-2(-T);其中前2种为新发现的β-地贫基因突变类型.结论:发现了2种新的β-地贫基因突变类型,其表型效果可能为β0或β+.对常规基因检测技术不能诊断的β-地贫疑似病例,可作DNA测序进行确诊.
作者：潘小英；唐斌；梁驹卿；郜红艺；尹爱华；吴菁；王继成；钟燕芳；朱伟杰
来源：生殖与避孕 2009 年 29卷 7期
