血中游离DNA是一种游离于细胞外的DNA。多种病理状态下血中游离DNA的水平和组成会发生改变。肿瘤患者外周血中游离DNA水平高于正常人且可具有肿瘤细胞DNA的特征。血中游离DNA定性定量分析已开始应用于肿瘤的早期诊断、个体化治疗和预后判断等。此外，孕妇血中存在胎儿DNA，检测母体血浆中胎儿游离DNA获取胎儿遗传信息，用于产前诊断，与有创性产前诊断相比，具有无创、无痛、安全等优势。该文对血游离DNA的临床应用作简单综述。
作者：蒲汪旸；张荣；肖莉；邢春根；李凯
来源：分子诊断与治疗杂志 2014 年 1期
