目的 通过对1个低血磷性佝偻病家系的临床表征及基因突变分析,揭示其遗传发病机制,为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 对该家系先证者进行全外显子组测序,结合临床表型及遗传方式分析,选定X染色体上PHEX基因的一个移码突变c.2058_2059insAGTT(p.L686fs)为可疑致病突变.对先证者及其他家系成员进行Sanger测序验证.孕18周时抽取先证者羊水,进行产前诊断.结果 全外显子测序结果显示先证者PHEX基因存在c.2058_2059insAGTT(p.L686fs)杂合突变,经Sanger测序验证结果显示先证者及其母亲均携带PHEX基因c.2058_2059insAGTT(p.L686fs)杂合突变,正常家系成员均未检测到该突变;产前诊断结果显示,胎儿与先证者基因型一致.结论 PHEX基因c.2058_2059insAGTT突变为该低血磷性佝偻病家系的致病原因,为家系的遗传咨询及产前诊断提供了依据.
作者：栾兆棠；李焕铮；胡林；陈冲；徐雪琴；项延包；唐少华
来源：中华医学遗传学杂志 2017 年 34卷 5期
