目的 对20个单纯型甲基丙二酸血症家系MUT基因的变异进行测序分析,为家系产前诊断提供依据.方法 应用PCR产物直接测序法对20例单纯型甲基丙二酸血症患儿及其父母的MUT基因进行变异检测和分析,明确基因变异情况,并对9名孕妇进行产前诊断.结果 20例患儿的家系共检测出19种MUT基因变异,最常见的变异为c.323G＞A (p.Arg108His)、c.1106G＞A (p.Arg369His)、c.729730insTT (p.D244Lfs* 39)和c.1107dupT(p.T370Yfs* 22).c.920_923delTCTT (p.F307Sfs*6)、c.419T＞C(p.Leu140Pro)和c.613G＞A (p.Glu205Lys)为未报道过的新变异.Polyphen2和Mutationtaster软件预测这3个变异均可能致病.产前诊断结果显示1例胎儿未检测到MUT基因变异,3例胎儿为MUT基因杂合变异携带者,5例胎儿为MUT基因复合杂合变异或纯合变异患儿.MUT基因正常或杂合变异携带者胎儿的家系选择继续妊娠,而MUT基因纯合变异或复合杂合变异胎儿的家系均选择终止妊娠,胎儿娩出后随访结果与产前诊断结果一致.结论 MUT基因突变分析结果为家系的产前诊断提供了依据,新变异的检出丰富了MUT基因突变谱.
作者：胡爽；梅世月；白莹；孔祥东
来源：中华医学遗传学杂志 2018 年 35卷 4期
