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例为609G>A纯合突变,5例为609G>A伴658_660delAAG(2例)、567_568insT、394C>T和217C>T杂合突变,其中658_660deIAAG和567_568insT为尚未报道的突变.结论 甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿经合理治疗可达到较好的临床效果.基因突变检测表明609G>A为中国患儿的热点突变.
作者：韩连书；王斐；胡宇慧；叶军；邱文娟；张雅芬；高晓岚；王瑜；金晶；顾学范
来源：中华内分泌代谢杂志 2009 年 25卷 4期
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