cbIC型甲基丙二酸血症基因型与临床表型及疗效的关系-临床诊疗知识库

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作者：

宇亚芬；黎芳；麻宏伟

来源：

中国当代儿科杂志 2015 年 8期

标签：

甲基丙二酸血症同型半胱氨酸血症早发型基因突变转归儿童 Methylmalonic aciduria Homocystinuria Early onset Gene mutation Outcome Child

目的：分析cbIC型甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症（合并型MMA）基因突变情况、临床特点及治疗转归，探讨基因型与临床表型及疗效之间的关系。方法回顾性分析16例经基因检测确诊为cbIC型MMA患儿的临床资料。按发病年龄分为早发型（≤1岁）及晚发型（>1岁）。按临床表型分为轻型、中间型及重型。治疗方法为肌肉注射维生素B12（氰钴胺）/羟钴胺、口服甜菜碱、叶酸及左旋肉碱等。结果早发型15例（重型11例、中间型4例），晚发型（轻型）1例。发现7种已经报道的突变及2种新发突变（c.445_446delTG和c.349G>C）。c.609G>A及c.658_660delAAG为最常见的突变（13/16，81

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