目的：初步探讨范可尼贫血（FA）基因突变与临床转归的关系。方法回顾性分析临床严重程度及治疗均相同的6例FA患者的临床资料，均采用单细胞凝胶电泳及丝裂霉素C（MMC）诱导的染色体断裂试验进行诊断，并采用先天性骨髓衰竭性疾病的基因检测试剂盒或互补实验进行基因分型，最后综合分析FA患者治疗3、6、9、12个月的临床转归与基因突变的关系。结果6例FA患者中，5例为FANCA型、1例为FANCM型，4例患者携带2种及以上FA基因突变。临床严重程度相同的FA患者中，携带FA突变基因较多的患者发病年龄较小，对药物反应较差，更易发展为重型。结论同时携带两种以上FA突变基因的患者临床预后较差，应尽早进行造血干细胞移植。
作者：常丽贤；任媛媛；杨文钰；张家源；万扬；刘天峰；张丽；陈晓娟；朱帅；阮敏；陈霞；刘晓明；戚本泉；张然然；邹尧；陈玉梅；竺晓凡
来源：中国当代儿科杂志 2016 年 18卷 8期
