目的 评价单细胞凝胶电泳(SCGE,又称彗星试验)试验在范可尼贫血(FA)诊断中的意义及其与丝裂霉素C诱导的染色体断裂试验之间的相关性.方法 选取2007年1月-2011年6月在中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心就诊的248例血细胞减少患儿的骨髓(或外周血)单个核细胞进行丝裂霉素C及SCGE试验.分别分析两种试验的检测结果,并将两种试验方法的结果进行相关性分析.通过对SCGE试验各个指标的受试者工作特征(ROC)曲线下面积的比较,寻找最适合的SCGE参数.结果 (1)248例患儿男122例,女126例,男女比例0.97∶1.中位年龄5岁(0.2 ～15岁).17例诊断为FA,231例为非FA.(2)在丝裂霉素C为80 ng/ml浓度下染色体畸变数目FA组为[(32.2±4.8)％],高于非FA组[(19.9±3.0)％]和正常对照组[(21.6±4.8)％],组间差异有统计学意义(F =95.678,P＜0.01).(3)SCGE试验结果中,将17例FA患儿与231例非FA患儿各参数比较,两组患儿间均有统计学差异(P =0.000).(4)将单细胞凝胶电泳各分析参数与丝裂霉素C的不同浓度下染色体畸变结果进行相关性分析.SCGE各参数指标与丝裂霉素C浓度80 ng/ml的染色体畸变数均相关(P=0.000),其中,最为显著相关的参数是彗星细胞率(r=0.848,P =0.000).(5) SCGE试验指标的ROC曲线结果表明:彗星细胞率的ROC曲线下面积

作者：张丽；刘强；邹尧；刘晓明；张家源；王书春；陈晓娟；郭晔；杨文钰；阮敏；刘天峰；刘芳；蔡晓矜；陈玉梅；竺晓凡

来源：中华儿科杂志 2013 年 51卷 2期