目的 分析符合非重型再生障碍性贫血(NSAA)临床特征,并伴染色体异常患儿的临床特征及预后.方法 回顾性分析304例2001至2014年就诊于中国医学科学院血液病医院(血液病研究所)的符合NSAA临床特征且具有可分析的染色体核型结果的患儿的临床资料,采用x2检验对治疗反应等进行分析,采用Kaplan-Meier法进行生存预后分析.结果 304例符合NSAA临床特征患儿中有28例伴染色体核型异常,8号染色体三体异常7例(25.0％),7号染色体异常5例(17.9％),其他染色体异常16例(57.1％).伴有和不伴有染色体异常患儿在治疗反应率[40.9％(9/22)比58.6％(119/203),x2=2.539,P=0.111]、脱离血制品输注率[54.5％ (6/11)比65.0％(39/60),x2=6.455,P=0.086]、5年无进展生存率(49.2％比70.8％,x2=0.849,P=0.357)及5年累积生存率(79.1％比92.8％,x2=0.330,P=0.556)方面差异无统计学意义.伴有与不伴有染色体异常的患儿疾病进展率[41.7％ (10/24)比22.3％ (48/215),x2=4.394,P=0.045]、骨髓增生异常综合征(MDS)或急性髓系白血病(AML)发生率[20.8％(5/24)比0.9％(2/215),x2=30.082,P=0.000]、5年累积AML或MDS发生率(33.4％比0.8％,x2=17.798,P=0.000)方面差异有统计学意义.结论 符合NSAA临床特征患儿染色体异常发生率9.2％,伴染色体异常的患儿与

作者：朱帅；安文彬；万扬；任媛媛；张然然；章婧嫽；刘超；孙聪聪；常丽贤

来源：中华儿科杂志 2016 年 54卷 11期