以阵发性青紫为主要表现的新生儿甲基丙二酸血症1例-临床诊疗知识库

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作者：

王新宝；崔红

来源：

医学综述 2017 年 23卷 9期

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甲基丙二酸血症基因突变新生儿 Methylmalonic academia Gene mutation Neonate

目的探讨甲基丙二酸血症患儿的mut基因突变类型.方法回顾性分析2015年7月10日在北京友谊医院住院的1例新生儿临床资料,以及患儿及其父母mut基因检测的结果.结果男性新生儿,41周足月儿,生后第5天出现阵发性青紫、抽搐、高氨血症、代谢性酸中毒等,确诊为甲基丙二酸血症,患儿mut基因出现2个杂合突变,c.1853T>C,p.L618P;c.729_730insTT,p.D244fs.其母亲携带c.1853T>C,p.L618P杂合突变,其父亲携带c.729_730insTT,p.D244fs杂合突变.结论 mut基因的c.1853T>C,p.L618P;c.729_730insTT,p.D244fs可引起甲基丙二酸血症,其中c.1853T>C,p.L618P国内外尚未见报道.

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