目的：探讨芬兰型先天性肾病综合征（CNF）患儿的NPHS1基因突变类型。方法回顾分析1例CNF患儿的临床资料，以及患儿及其父母的NPHS1基因检测结果。结果男性新生儿，34周早产，出生后呼吸困难，出生第3天出现尿糖、尿蛋白、血尿，临床确诊为先天性肾病综合征。患儿NPHS1基因出现2个杂合突变：c.1699?＞?C，p.（Cys567Arg）；c.3523_3524de1TT，p.（Leu1175Valfs）。其父亲携带c.1699?＞?C，p.（Cys567Arg）杂合突变，母亲携带c.3523_3524de1TT， p.（Leu1175Valfs）杂合突变。结论 NPHS1基因的c.1699?＞?C，p.（Cys567Arg）；c.3523_3524de1TT，p.（Leu1175Valfs）突变可能引起CNF，其中c.1699?＞?C，p.（Cys567Arg）国内外未见报道。
作者：张芮；周文莉；徐龙霞；刘英
来源：临床儿科杂志 2016 年 34卷 3期
