目的 通过对1个疑似芬兰型先天性肾病综合征家系进行遗传学分析,明确其致病原因,为家系遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 通过高通量测序法对脐血标本进行检测,应用Sanger测序法验证变异位点.结果 高通量测序分析结果显示胎儿NPHS1基因存在c.1440+1 G＞A剪接位点杂合变异和c.925 G＞T(p.Glu309X)杂合无义变异;Sanger测序验证结果显示胎儿母亲NPHS1基因存在c.1440+1G＞A杂合变异,父亲NPHS1基因存在c.925 G＞T(p.Glu309X)杂合变异.胎儿NPHS1基因的两个变异分别遗传自父母.c.1440+1G＞A变异为已报道的致病性变异,c.925 G＞T(p.Glu309X)为未报道过的致病性变异.结论 NPHS1基因c.925 G＞T(p.Glu309X)无义变异和c.1440+1G＞A剪接位点变异为其致病原因,致病性变异的检出有助于家系的遗传咨询和产前诊断.
作者：楚艳；侯巧芳；吴东；娄桂予；杨科；郭梁洁；祁娜；段晓晓；王溦；秦利涛；廖世秀
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 10期
