目的 总结2例先天性肾病综合征芬兰型NPHS1基因Fin-minor突变患儿临床资料,提高对该病的认识.方法 报道2例先天性肾病综合征患儿的临床特点.对可能致病基因NPHS1、NPHS2、PLCε1、LAMB2、COQ2和LMX1B外显子和WT1基因第8、9外显子,以及外显子相邻附近区域进行直接测序.对该家系相关成员进行NPHS1基因外显子及附近调控区域直接测序,分析突变位点,并文献综述.结果 2例患儿均于出生后1个月内起病,临床表现为肾病综合征.血清病原学检查均为阴性.家系调查未发现家族中有类似疾病的成员.NPHS1、NPHS2、PLCε1、LAMB2、COQ2、LMX1B和WT1基因分析发现,2例患儿存在双NPHS1基因杂合突变,未发现其他基因有致病性突变.1例患儿为NPHS1基因的p.R1109X(c.3325C＞T,Fin-minor)和IVS26DS-2A＞T杂合突变,IVS26DS-2A＞T剪切突变为首次报道,其父亲携带IVS26DS-2A＞T,其母亲携带p.R1109X.1例患儿为NPHS1基因的p.R1109X(c.3325C＞T)和p.A1160X(c.3478C＞T)杂合突变,其母亲携带p.R1109X突变,未发现p.A1160X突变,其父亲拒绝行NPHS1基因分析.以上发现的突变在100例正常人群中未发现.结论 中国先天性肾病综合征儿童不仅有NPHS1基因突变,而且有经典的Fin-minor突变,为国内首报.本研究新发现的IVS26DS-2A＞T剪切突变丰富了NPHS1基因突

作者：李国民；方晓燕；徐虹；翟亦晖；沈茜；安宇；孙利

来源：中国循证儿科杂志 2014 年 9卷 1期