目的：分析LMX1B基因突变检测对激素耐药型肾病综合征（SRNS）患儿的早期诊断价值。方法正常儿童（对照组）、激素敏感型肾病综合征患儿（ SSNS组）、SRNS患儿（ SRNS组）各100例，采用PCR法扩增LMX1B基因第4、5、6外显子，以琼脂糖凝胶电泳鉴定产物后，进行单链构象多态性分析，对迁移率或条带异常者进行 DNA测序，比较3组LMX1B基因突变情况。结果第4、5、6外显子扩增产物符合LMX1B基因外显子片段进行纯化和测序标准。突变均位于第4外显子，第5、6外显子未发现明显突变。纯合错义突变c．745G＞A（ R246K） SRNS组5例，SSNS、对照组均0例， SRNS 组与其他两组比较， P 均＜0．05；纯合错义突变 c．731－733T ＞C、C ＞G、G ＞A （S242R）SRNS组23例、SSNS组9例、对照组2例，SRNS组与对照组比较，P＜0．05；无义突变c．733－734insT（K243*）SRNS组9例、SSNS组17例、对照组0例，SRNS、SSNS 组与对照组比较，P均＜0．05；同义突变c．733G＞C （S242S）SRNS组2例、SSNS组11例、对照组3例，P均＞0．05。结论 LMX1B基因纯合错义突变c．745G＞A可能是原发性肾病综合征患儿产生激素耐药的原因，检测该指标对SRNS患儿早期诊断具有一定价值。
作者：白丽春；覃远汉；黄韦芳；周志强；雷凤英；陈秀萍
来源：山东医药 2015 年 12期
