目的:总结和分析3例以无症状肾小球性蛋白尿为突出表现的
LMX1B基因相关疾病患儿临床资料,以提高临床医师对基因突变致无症状蛋白尿的认识。
方法:回顾性分析2014年4月至2017年10月在北京大学第一医院儿科住院的3例以无症状蛋白尿为突出表现,经目标区域捕获二代测序和Sanger测序确诊为
LMX1B基因相关疾病的患儿为研究对象,分析其临床资料,包括肾脏和肾外表现、肾活检病理结果和家族史。
结果:3例患儿均为女童,分别于2岁、1岁和4岁起病,明确诊断时的年龄分别为11岁、5岁和6岁。均有肾小球性蛋白尿,其中1例患儿蛋白尿达肾病水平。2例患儿有镜下血尿。肾功能均正常。仅1例患儿行肾活检,且为重复肾活检。第1次肾活检组织电镜下观察到肾小球基底膜节段变薄,间隔4年后的第2次肾活检组织电镜下观察到肾小球基底膜不规则增厚伴"虫蚀样"改变和胶原纤维样物质沉积。体格检查示3例患儿均无指甲、四肢和关节异常。2例患儿有肾脏病家族史。结论:儿童期隐匿起病,临床未找到明确病因的无症状蛋白尿要警惕遗传因素,通过基因检测有助于及早诊断并指导治疗。
作者:王芳;李白虹;刘晓宇;肖慧捷;姚勇;王素霞;张琰琴;丁洁
来源:中华实用儿科临床杂志 2022 年 37卷 9期