目的:采用二代测序(next generation sequencing,NGS)检测AML/MDS相关基因突变,分析各基因在AML和MDS中的突变情况及NGS的敏感性,评估基因突变作为MRD监测及疾病进展预测的可行性.方法:标本取自2015年8月至2016年6月在哈尔滨血液病肿瘤研究所诊治的初发AML(68例)和MDS(57例)患者,采用上海源奇生命科技有限公司的AML/MDS-NGS芯片检测22个相关基因突变.结果:TET2是AML(55.9％)和MDS(56.1％)中突变率最高的基因,在AML中突变率次之的基因为CEBPA(11.8％)、DNMT3A(7.4％)、C-KIT(7.4％)和FLT3(7.4％),在MDS中为U2AF1(10.5％)和SRSF2(10.5％).除TP53和CEBPA基因外,其他基因均有特定突变位点.复检的5例AML患者缓解时与初发时相比,FLT3、C-KIT和CEBPA基因突变均转阴,而伴随的TET2基因突变率无明显变化,而5例MDS患者缓解与初发时各基因的突变率无明显变化,其中3例MDS患者发生了疾病进展,疾病进展时出现新的基因突变,但缓解后基因突变率也无明显变化.结论:AML和MDS中均有其特定突变基因和突变位点,一些基因突变如CEBPA等可作为AML中MRD监测的有效指标,但在MDS中仅可用于预后及疾病进展评估.
作者：程焕臣；刘生伟；刘宇；赵雪飞；李蔚；邱林；马军
来源：中国实验血液学杂志 2017 年 25卷 6期
