目的 探讨二代测序技术在辅助诊断RAS心肌病群的作用.方法 提取1例疑似Noonan综合征患儿及其父母外周血,采用aCGH、二代测序技术检测基因突变,并用Sanger法进行验证.结果 二代测序结果显示,患儿BRAF基因存在c. 1406G>A杂合突变.患儿一代测序结果与二代测序结果一致,父母一代测序结果显示该位点均为G/G野生型.结论 该患儿为CFC患者,二代测序技术在RAS心肌病群的鉴别诊断中可以起到很好的辅助作用.
作者:肖海;张照婧;吕雪;李涛;郭谦楠;侯巧芳;王红丹;刘红彦;霍晓东;廖世秀
来源:重庆医学 2018 年 47卷 8期