目的:探讨1例足月小样儿伴有消化道出血、发育落后及血小板减少患儿的遗传学病因。方法:对患儿进行临床和实验室检查，应用二代测序技术进行基因测序分析，对可疑致病基因位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果:二代测序结果显示，患儿
SON基因存在一个c.5751_5754del变异，导致氨基酸发生移码变异(p.V1918Efs*87)，患儿父母在该位点均无变异。
结论:SON基因的杂合变异可能是导致该例患儿ZTTK综合征的遗传学病因。上述发现丰富了
SON基因的变异谱，为临床决策和遗传咨询提供了依据。
作者：辛红美；赵建设；律玉强；杨亚楠；李子龙；盖中涛；刘毅
来源：中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 3期
