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目的:探讨1例足月小样儿伴有消化道出血、发育落后及血小板减少患儿的遗传学病因。方法:对患儿进行临床和实验室检查,应用二代测序技术进行基因测序分析,对可疑致病基因位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果:二代测序结果显示,患儿 SON基因存在一个c.5751_5754del变异,导致氨基酸发生移码变异(p.V1918Efs*87),患儿父母在该位点均无变异。 结论:SON基因的杂合变异可能是导致该例患儿ZTTK综合征的遗传学病因。上述发现丰富了 SON基因的变异谱,为临床决策和遗传咨询提供了依据。

作者:辛红美;赵建设;律玉强;杨亚楠;李子龙;盖中涛;刘毅

来源:中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 3期

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作者:
辛红美;赵建设;律玉强;杨亚楠;李子龙;盖中涛;刘毅
来源:
中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 3期
标签:
ZTTK综合征 SON基因 二代测序 Sanger测序 ZTTK syndrome SON gene Next-generation sequencing Sanger sequencing
目的:探讨1例足月小样儿伴有消化道出血、发育落后及血小板减少患儿的遗传学病因。方法:对患儿进行临床和实验室检查,应用二代测序技术进行基因测序分析,对可疑致病基因位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果:二代测序结果显示,患儿 SON基因存在一个c.5751_5754del变异,导致氨基酸发生移码变异(p.V1918Efs*87),患儿父母在该位点均无变异。 结论:SON基因的杂合变异可能是导致该例患儿ZTTK综合征的遗传学病因。上述发现丰富了 SON基因的变异谱,为临床决策和遗传咨询提供了依据。