目的:通过产前超声检查及基因检测确诊1例Papillorenal综合征胎儿，并分析其基因变异与临床表型的相关性。方法:回顾胎儿的超声检查结果。采集引产儿肌肉样本，应用全外显子组测序筛查与临床表型相关的变异位点，并通过Sanger测序对可疑致病变异进行验证。结果:产前超声检查提示胎儿双肾严重发育不良、羊水量少。引产组织全外显子组测序提示胎儿携带
PAX2基因c.736G>T(p.Glu246Ter)杂合无义变异，既往未见报道。Sanger测序结果与全外显子组测序一致。胎儿父母双方该位点均为野生型，提示胎儿为新发变异的可能性大。
结论:PAX2 c.736G>T(p.Glu246Ter)新发杂合变异很可能是胎儿Papillorenal综合征的致病原因。上述发现为家系遗传咨询及临床决策提供了依据。
作者：李洁；尹少尉；杨泽宇；李美慧；刘彩霞；李岭；吕远
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 8期
