目的:筛查一个Usher综合征Ⅰ型家系的致病变异位点，分析其基因型-表型对应关系。方法:详细采集先证者的临床表型及家族史，应用高通量测序技术对先证者进行全外显子组检测。应用Sanger测序对疑似致病变异以及家系其他成员的携带情况进行验证。结果:先证者10岁时出现夜盲、白内障等症状，之后发生视网膜变性，并随年龄增加出现耳聋症状。高通量测序及Sanger测序提示其携带MYO7A基因c.2694＋2T>G及c.6028G>A复合杂合变异。其姐携带相同的变异位点，且表型与先证者相似。先证者女儿携带MYO7A基因c.6028G>A杂合变异，表型无异常。结论:明确了一个Usher综合征Ⅰ型家系的遗传学病因，并丰富了该病的表型与基因型数据库，为遗传咨询提供了依据。
作者：林长亮；吕远；李闯；张志涛；冯星火
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 4期
