目的:利用高通量测序技术检测髓系肿瘤患者的基因突变情况,并探讨其与预后的相关性.方法:回顾性分析2020年1月至2021年5月期间在北大国际医院血液科住院的56例髓系肿瘤患者,应用二代测序技术检测患者的基因突变情况,并分析不同髓系肿瘤基因突变的异同以及与疾病预后的相关性.结果:56例患者中,单例患者检出突变基因数目为 0-9 个,中位值为 3 个,最常见的突变基因为 RUNX1(21.4％)、TET2(17.9％)、DNMT3A(17.9％)、TP53(14.3％)、ASXL1(14.3％)等,其中信号通路相关基因突变最多(23.3％),其次为转录因子相关基因突变(18.3％).84％的患者携带多个突变基因(≥ 2),WT1与FLT3、NPM1与FLT3-ITD、MYC与FLT3等均存在明显共突变的情况.TP53突变在MDS患者中显著多见.NRAS突变患者生存期明显缩短(P=0.049);TP53突变患者与未突变患者相比预后较差,但差异未达统计学意义(P=0.08).结论:利用二代测序技术可以更深入地了解髓系肿瘤的发病机制,对判断预后和寻找可能的治疗靶点有重要意义.
作者：欧阳敏；江滨；张梅香；胡文青；史琳；刘建新；张亚运；王春键；王芳；张瑶；任汉云
来源：中国实验血液学杂志 2023 年 31卷 4期
