目的 探讨遗传性乳腺癌患者胚系基因BRCA1/2的外显子区域突变情况及其与临床病理特征的关系.方法 本研究为回顾性研究.根据纳入和排除标准,选择2014年2月至2016年2月山西省人民医院乳腺外科确诊的100例遗传性乳腺癌患者作为研究对象,采用二代测序技术检测患者胚系基因BRCA1/2突变的情况,并收集其年龄、组织学分级、淋巴结状态以及ER、PR、HER-2状态等临床病理资料.然后,采用Fisher确切概率检验比较BRCA1与BRCA2基因突变类型的差异,并用x2检验分析BRCA1/2基因突变与乳腺癌患者临床病理特征的关系.结果 在100 例遗传性乳腺癌患者中,有6例患者携带BRCA1基因突变,11例患者携带BRCA2基因突变.而在6例BRCA1基因突变者中,发生移码突变和无义突变者分别占4/6、2/6;在11例BRCA2基因突变者中,发生移码突变和无义突变者分别占4/11、7/11;2组间比较,基因突变类型的差异无统计学意义(P=0. 335).在组织学分级1、2级的患者中,携带BRCA1、 BRCA2 基因突变者以及不携带 BRCA1/2 基因突变者分别占4. 4
作者：王江芬；秦嘉岳；高润芳；张蒙；张萌萌；张亚芬
来源：中华乳腺病杂志（电子版） 2018 年 12卷 3期
