目的 探讨不明原因婴儿期癫癎性脑病(EE)的基因突变特点.方法 以47例不明原因婴儿期EE患儿为研究对象,利用二代测序技术对所有患儿及其父母进行基因突变分析.结果 47例患儿中23例检出基因突变,其中13例为新发突变、10例为父亲或母亲存在杂合突变.23例基因突变阳性患儿中,17例检出EE相关基因突变(14例为离子通道类基因突变),2例检出先天性遗传代谢病相关基因突变,2例检出脑结构异常相关基因突变,2例检出精神智力发育迟滞相关基因突变.结论 婴儿期EE可能存在基因突变,以离子通道类基因突变为主.
作者：魏春苗；夏桂枝；任榕娜
来源：中国当代儿科杂志 2018 年 20卷 2期
