目的:分析中国中部女性遗传性乳腺癌患者BRCA1/2基因遗传变异情况,探究中国人群乳腺癌易感基因BRCA1/2的遗传变异热点,为临床乳腺癌风险评估提出可靠依据.方法:对乳甲外科收治的具有乳腺癌家族史的女性患者62例,无家族史正常女性志愿者60例,利用Life Tech Ion Proton高通量测序技术对BRCA1/2基因进行测序分析,并用sanger测序法验证.结果:在62例有家族史乳腺癌患者中,BRCA1基因突变率为25.8％(16/62),BRCA2基因突变率为33.9％(21/62),BRCA1/2有害变异率为11.3％(7/62).乳腺癌家族史患者组与正常组对比分析,家族史乳腺癌患者组BRCA1/2基因变异率(45.2％)显著高于正常对照组(31.7％).通过家系分析和数据比对发现BRCA1c.4986+ 1G＞T和BRCA2 5773C＞T为中国人群遗传性乳腺癌有害变异.结论:家族遗传性乳腺癌患者BRCA1/2基因变异率显著高于正常人群.通过家系遗传分析并利用高通量测序技术可以有效地筛选出乳腺癌BRCA1/2基因的有害变异,为乳腺癌的风险评估提供可靠的临床依据.
作者：孙思；吴薇；陈创
来源：实用医学杂志 2016 年 32卷 21期
