目的：探讨新疆维吾尔族和汉族散发性乳腺癌患者乳腺癌易感基因1／2（ BRCA1／2）突变情况及与临床病理参数的关系。方法采用PCR和DNA直接测序法，对新疆地区230例散发性乳腺癌患者（维吾尔族、汉族各115例）石蜡组织进行BRCA1基因第2、11（11A和11B）、20号外显子和BRCA2基因第11号部分外显子，共5对引物进行突变检测。结果230例乳腺癌患者中，BRCA基因突变率为6.96％（16／230），其中1例BRCA1基因－5382位点的突变及7例新发突变位点；维吾尔族和汉族患者中BRCA基因突变检出率分别为7.83％（9／115）和6.09％（7／115）；BRCA基因突变组发病年龄均≤50岁；突变组16例患者中绝经前患者（13例）的突变率明显高于绝经后患者（3例）（P＜0.05）。结论 BRCA1基因突变可能与新疆地区散发性乳腺癌发生相关。
作者：王雯；马志萍；古丽那尔·阿布拉江；张巍
来源：基础医学与临床 2017 年 37卷 1期
